Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, an erblich bedingtem Krebs zu erkranken?
Krebserkrankungen sind überwiegend genetisch bedingte Erkrankungen, meist auf die Anhäufung von Mutationen zurückzuführen. Sie können auch durch Umwelt- und andere Faktoren beeinflusst werden, und in einigen Fällen der Auslöser sein.
Ein kleiner Anteil Tumore ist erblich. „Erbliche Krebserkrankungen sind die Folge von Keimbahnmutationen in bestimmten Genen, die die Anfälligkeit für Krebs erhöhen“, erklärt Dr. Ramón González Manzano, Onkologe im Krankenhaus Quirónsalud Torrevieja.
„Die Veranlagung wird bei Familienmitgliedern nach unterschiedlichen Vererbungsmustern übertragen. Es wird die Anfälligkeit für Krebs vererbt, was nicht die Gewissheit bedeutet, dass die Krankheit in allen Fällen ausbricht.“
Die Veranlagung, einen Krebs zu erben, ist auf das Vorhandensein von Mutationen oder anderen genetischen Veränderungen zurückzuführen, die die Funktion eines kritischen Gens zur Regulierung biologischer Prozesse verändern.
„Die Mutation kann von den Eltern vererbt werden, aber auch neu auftreten. Erbliche Krebserkrankungen machen etwa 5 % aller diagnostizierten Krebserkrankungen aus“, sagt Dr. González.
Welche Krebsarten sind erblich?
Es sind mehr als 160 Gene bekannt, die mit der erblichen Veranlagung zu Krebs zusammenhängen. Wird ein Gendefekt vererbt, besteht für den Träger des veränderten Gens ein je nach Gen mehr oder weniger erhöhtes Krebsrisiko.
Jedes dieser veränderten Gene kann beim Träger eine oder mehrere spezifische Krebsarten hervorrufen. Zum Beispiel können Frauen mit einer Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen in einem jüngeren Alter Brustkrebs entwickeln als dies in der Allgemeinbevölkerung auftritt. Andere Patienten erkranken möglicherweise an Eierstockkrebs, Brustkrebs oder es liegen sogar beide Tumorarten bei demselben Patienten vor.
Wird mein Familienmitglied dieselbe Krebsart haben wie ich?
Laut Dr. González ist dies eine der häufigsten Fragen von Patienten, bei denen irgendeine Art von Tumor diagnostiziert wurde. Die Antwort lautet: „Es kommt auf das Vererbungsmuster des betrachteten erblichen Veranlagungsgens an“.
Das häufigste Vererbungsmuster ist autosomal dominant. Wenn es sich um einen autosomal dominanten Erbgang handelt (wie im Fall von BRCA1 oder BRCA2 erwähnt), beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 %, dass ein Elternteil, das eine pathologische Mutation in einem dieser Gene trägt, diese an seine Nachkommen weitergibt.
Andere Gene folgen einem autosomal-rezessiven Erbgang. Hier liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25 %, wobei im Allgemeinen verlangt wird, dass beide Eltern Träger sind.
Es muss berücksichtigt werden, dass nicht bei allen Patienten, die eine pathologische Genmutation zur erblichen Veranlagung zu Krebs aufweisen, die Krankheit ausbricht.
Wann besteht der Verdacht auf ein erbliches Krebssyndrom?
Laut dem Experten gibt es einige Warnzeichen, die uns aufmerksam machen sollten:
• Auftreten von Tumoren in sehr jungen Jahren.
• Vorhandensein beidseitiger Tumore bei Doppelorganen (z. B. Brust, Niere etc.) oder mehrerer synchroner Tumore.
• Vorhandensein mehrerer Krebsfälle in einer Familie.
In diesen Fällen sollte ein Spezialist für Krebsgenetik konsultiert werden, der die entsprechenden Untersuchungen zum Nachweis genetischer Veränderungen aufzeigt, die eine erbliche Veranlagung für Krebs verursachen.
Wie erfährt man, ob eine Mutation in einem der erblichen Gene für die Krebsveranlagung vorliegt?
Die Diagnose wird beim Krebsbetroffenen meist durch eine genetische Untersuchung gestellt. Zur Durchführung dieser Art von Untersuchung ist lediglich eine Blut- oder Mundschleimhautprobe erforderlich.
Aus diesen Proben wird die zu sequenzierende DNA extrahiert. Die derzeit am weitesten verbreitete Technik zur Durchführung genetischer Untersuchungen von DNA-Sequenzen ist die Sequenzierung der nächsten Generation unter Verwendung von Ultrasequenzen, eine Technik, die die gleichzeitige Sequenzierung mehrerer Gene ermöglicht.
Der aktuelle Trend geht dahin, Panels mit mehreren Genen zu verwenden, um das Vorhandensein eines positiven Befundes mit herkömmlicher DNA-Sequenzierung zu bestätigen.